A Clinical Case of Louis-Bar Syndrome Associated with Epilepsy in an Adolescent

S.I. Ilchenko, Ye.S. Koreniuk, I.H. Samoilenko, V.I. Ivanchenko, N.Yu. Palamarchuk


The article presents a case of our own long-term clinical observation of Louis-Bar syndrome (congenital ataxia-telangiectasia) associated with epilepsy in 15-year-old girl. Peculiarities of the course and manifestation of clinical signs of Louis-Bar syndrome, a combination with epilepsy and multi-organ involvement in this patient were determined. This case demonstrates the complexity of early diagnosis of primary immunodeficiencies in children in combination with nervous system pathology. An early verification of the diagnosis requires a careful analysis of clinical and anamnestic data in conjunction with a differential search for the causes of recurrent infectious diseases in children with neurological disorders.


Louis-Bar syndrome; epilepsy; children.


Иммунология детского возраста / Под ред. А.Ю. Щербина, Е.Д. Пашанов. — М.: Медпрактика-М, 2006. — 432 с.

Самойленко И.Г. Случай синдрома Луи-Бар у ребенка 13 лет / И.Г. Самойленко, С.М. Максимова // Здоровье ребенка. — 2010. — № 4(25). — С. 68-71.

Петрухин А.С. Неврология детского возраста. Т. 2 / А.С. Петрухин. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 792 с.

Генетические пародоксы нейродегенерации при атаксии-телеагниэктазии (синдром Луи-Бар) / Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова, М.К. Тагирова, И.Ю. Юров // Фундаментальные исследования. — 2013. — № 1(2). — С. 315-326.

Генетические механизмы нейродегенерации: исследование геномной нестабильности в нервных клетках при атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) / И.Ю. Юров, М.К. Тагирова, А.Д. Колотий [и др.] // Успехи соврем. естествознания. — 2012. — № 3. — С. 89-89.

Синдром Леннокса — Гасто у ребенка с синдромом Луи-Бар. Редкий случай из практики детского невролога / С.В. Трепилец, Н.В. Фрейдкова, Л.Н. Каменных, В.М. Трепилец // Клинич. эпилептология. — 2009. — № 1. — С. 74-77.

A new syndrome characterized by mental retardation, epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias and IgA deficiency / L. Aguilar, R. Lisker, J. Hernandez-Peniche, C. Martinez-Villar // Clin. Genet. — 1978. — Vol. 13. — P. 154-158.

Copyright (c) 2016 CHILD`S HEALTH

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.


© Publishing House Zaslavsky, 1997-2019


   Seo анализ сайта