Analysis of Clinical Case of Pendred Syndrome

T.V. Sorokman, O.-M.V. Popeliuk

Abstract


The article presents the literature review and clinical case of Pendred syndrome in a boy of 2.2 years old.


Keywords


children; Pendred syndrome; diagnosis

References


Гречаніна О.Я. Медична генетика: Підручник для студ. вищ. мед. (фармацевтичних) навч. закладів III–IV рівнів акредитації / За ред. О.Я. Гречаніна [та ін.]. — К.: Медицина, 2007. — 534 с.

Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю.И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: С.А.М., 2006. — С. 126-227.

Coyle B. Pendred syndrome (goiter and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4 / B. Coyle, R. Coffey, A.J.A. Lуrmour [et al.] // Nature Genet. — 1996. — № 12. — Р. 421-423.

Cremers C.W.R.J. Progressive sensorineural hearing loss and a widened vestibular aqueduct in Pendred syndrome / C.W.R.J. Cremers, C. Bolder, R.J.C. Admiraal [et al.] // Arch. Otolaryng. Head Neck Surg. — 1998. — № 124. — P. 501-505.

Everett L.A. Targeted disruption of mouse PDS provides insight about the innerear defects encountered in Pendred syndrome / L.A. Everett, I.A. Belyantseva, K. Noben-Trauth [et al.] // Molec. Genet. — 2001. — № 10. — Р. 53-61.

Zimmermann M.B. Updated provisional WHO/ICCIDD re­ference values for sonographic thyroid volume in iodinereplete schoolage children / M.B. Zimmermann, L. Molinari, M. Spehl [et al.] // ­ICCIDD Newsl. — 2001. — P. 17-12.




DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0551.2.70.2016.73843

Copyright (c) 2016 CHILD`S HEALTH

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

 

© Publishing House Zaslavsky, 1997-2018

 

   Seo анализ сайта